Desmitificando el Espectro del AUTISMO.

La palabra autismo es un neologismo que deriva del prefijo griego autos que significa “uno mismo”, como si la persona se internara en sí.

Representa un conjunto de trastornos del neurodesarrollo caracterizado por déficit en la comunicación (verbal y no verbal) y en las interacciones sociales, asociado a la existencia de patrones rígidos de comportamiento (pensamiento, conducta o interés) y/o alteraciones sensoriales que condicionan la flexibilidad y funcionalidad de la persona.

El Centro de control y prevención de enfermedades de Estados Unidos (CDC) reporta 1 caso de autismo por cada 68 nacimientos, siendo cinco veces más frecuente en varones. En el último medio siglo su prevalencia ha aumentado, situándose en Europa aproximadamente 1 caso por cada 100 nacimientos, lo que deriva en unas 450 000 personas con TEA en España.

Su etiología se considera multifactorial, asociando un componente genético en el 90% de los casos (lo cual no significa que tenga que ser hereditario). Actualmente se conoce que desempeña un papel considerable el sistema inmune y el eje cerebro-intestino-microbiota. En algunos estudios se ha constatado que dosis elevadas de ácido fólico durante el embarazo pueden aumentar el riesgo, lo cual es un tema aún controversial por la importancia de su uso para el desarrollo del tubo neural durante el desarrollo fetal.

La evolución del Autismo Típico comienza entre los 2 y 3 años de vida. Luego de un desarrollo normal pierde progresivamente el lenguaje adquirido, no le interesa el contacto social y desarrolla conductas atípicas y estereotipadas. Una tercera parte tienen asociado epilepsia, especialmente crisis focales complejas del lóbulo temporal. A diferencia de la creencia popular, el 60% presentan algún grado de discapacidad intelectual.

El Síndrome de Asperger se trata de un subgrupo dentro de este espectro (TEA) donde no hay afectación significativa del lenguaje y tienen desempeño intelectual normal o incluso elevado. Su sintomatología se asocia a disfunción en el hemisferio cerebral derecho (encargado de la información visuo-espacial y de numerosos aspectos de la comunicación no verbal).

Se ha observado que niños con TEA tienen un volumen cerebral total reducido al momento del nacimiento, el cual aumenta significativamente durante el desarrollo hasta los 5 años, momento en el que comienza a atenuarse hasta llegar a la adultez. Se ha evidenciado que las estructuras implicadas en los circuitos de cognición social (el cual se encarga especialmente de la capacidad de entender diferentes contextos sociales y de la empatía) aunque estén aumentadas de tamaño, son hipoactivas durante la realización de tareas sociales.  

Estudios realizados en la Universidad de Carolina del Norte y en la de Washington, utilizando neuroimagen funcional (RMNf) en lactantes de 6 meses; han detectado la forma de conexión y sincronización de los circuitos cerebrales involucrados en el TEA (lenguaje, conducta y comportamiento social). A través de la creación de un programa de clasificación de aprendizaje automático se han establecido patrones que permiten predecir a que niños con alto riesgo de desarrollar autismo se les diagnosticará un TEA a los 2 años de edad. Dicho programa informático fue capaz de predecir correctamente el 81% de los casos que a los 2 años cumplirían criterios de TEA.

Es fundamental su diagnóstico precoz y el inicio temprano de un programa de intervención, puesto que mejora las habilidades cognitivas, el pronóstico de los síntomas autistas y la adaptación funcional a su entorno. De esto se deriva la importancia de que reconozcamos los hallazgos que pueden alertar sobre la presencia de un TEA:

 SIGNOS DE ALARMA:

• NO responde a su nombre para los 12 meses de edad.

• NO muestra objetos interesantes para los 14 meses de edad.

• NO juega a “pretender” (fingir que “alimenta” de verdad a un muñeco) para los 18 meses de edad.

• Evita el contacto visual y quiere estar solo.

• Tiene dificultad para entender los sentimientos de otras personas o para hablar de sus propios sentimientos.

• Tiene un retraso en la adquisición del habla y las competencias lingüísticas.

• Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia).

• Da respuestas NO relacionadas con las preguntas.

• Se altera ante los cambios menores.

• Tiene intereses obsesivos.

• Aletea las manos, mueve el cuerpo o da vueltas en círculos.

• Tiene reacciones inusuales a la manera en que las cosas suenan, huelen, saben, se ven o se sienten.

Existen dos fármacos aprobados por la FDA (Risperidona y Aripiprazol), útiles en la irritabilidad, impulsividad e hiperactividad; pero no tienen efectividad probada para los síntomas nucleares propios del TEA.

Con el soporte social adecuado, las personas dentro del espectro autista pueden desarrollarse plenamente, de esto deriva la importancia de fomentar la inclusión con un enfoque positivo en sus rasgos distintivos. Con este fin, la ONU declaró en 2007 el 2 de abril como el Día mundial de concienciación sobre el Autismo.

CREENCIAS ERRÓNEAS:

• NO es una enfermedad.

• NO todas las personas con autismo son iguales.

• NO están en un mundo diferente y SÍ se comunican (lo hacen de formas diferentes).

• NO se traumatizan si les tocas. 

• NO crean autismo: Vacunas, Intolerancia al gluten y a la lactosa.

Referencias a consultar:

• Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.
• Hervás ZA, Balmaña N, Salgado M. Los trastornos del espectro autista. Pediatr Integral 2017; XXI (2): 92–108.
• Emerson RW, Adams C, Nishino T, Hazlett HC, Wolff JJ, Zwaigenbaum L, et al. La neuroimagen permite predecir autismo en bebés de alto riesgo. Sci Transl Med 2017; 9. pii: eaag2882.