Entre los principales objetivos de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) está sacar las epilepsias de las sombras a través de la comprensión, desestigmatización y concienciación de la enfermedad. A su vez, dicha organización incentiva el desarrollo investigativo como paso esencial para mejorar el diagnóstico y tratamiento oportuno, así como para lograr una legislación social apropiada. Con este fin se ha tratado de homogeneizar en las últimas décadas las definiciones y terminologías necesarias para alcanzar un sustrato conciso y reproducible a escala global.
En 2005, la ILAE desarrolla una definición conceptual para diferenciar las crisis epilépticas de la epilepsia. Una crisis epiléptica es la aparición paroxística, breve y transitoria de síntomas o signos debidos a una actividad eléctrica sincrónica y excesiva a nivel neuronal, es decir, se trata de un evento aislado que no significa que el paciente presente epilepsia.
Por otra parte, el diagnóstico de epilepsia implica que hay un trastorno crónico del encéfalo con predisposición continuada a generarse crisis epilépticas y a las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales que se asocian.
Esta nueva forma de enfoque produjo cierto grado de incertidumbre, donde no quedaba claro los requisitos clínicos para diagnosticar estas enfermedades. De allí que en 2014 se dio a conocer la nueva definición operacional con fines prácticos, en la que se define el diagnóstico de epilepsia en tres situaciones:
1. Una vez el paciente presente dos crisis epilépticas no provocadas o reflejas con más de 24 horas de separación entre ambos eventos. El apellido no provocada hace referencia a la ausencia de un factor temporal o reversible que reduzca el umbral para presentar crisis epilépticas, es decir, que no se trate de una crisis sintomática aguda (es aquella que ocurre en relación temporal con un daño cerebral de tipo metabólico, infeccioso, tóxico, estructural o inflamatorio). Por otra parte, se incluyen las crisis reflejas, a pesar de ser provocadas. Este se debe a que, si el umbral convulsivo no estuviese alterado de forma persistente, estos precipitantes no generarían dicha descarga neuronal.
NUNCA deben asociarse a epilepsia las crisis sintomáticas agudas porque hay bajo riesgo de crisis en ausencia de un factor precipitante. En este grupo se incluyen:
- Crisis febriles en niños entre 5 meses y 6 años.
- Sincopes convulsivos.
- Crisis aguda postcontusión cerebral.
- Crisis en los primeros 7 días luego de una enfermedad cerebrovascular trauma craneoencefálico, hematoma subdural, proceder neuroquirúrgico, neuroinfección, encefalopatía anóxica o durante la fase activa (brote) de una enfermedad autoinmune; particularmente la esclerosis múltiple.
- Crisis tóxicas asociadas a enfermedad renal crónica y abstinencia alcohólica o a drogas duras.
- Crisis metabólicas en relación con hipoglucemia, hiponatremia, hipocalcemia, hipoxemia, etc.
2. En este segundo inciso se incluyó aquellos casos con una crisis epiléptica única no provocada (o refleja). Éste ha sido uno de los puntos más contradictorios, por lo difícil que resulta estratificar que pacientes presentarán una segunda crisis. Como solución se estandarizó que un evento aislado se trata de una epilepsia si el paciente tiene un elevado riesgo de recurrencia (≥ 60%) en los próximos 10 años. Los factores clínicos asociados a mayor probabilidad de recurrencia son:
• Crisis ocurre durante el sueño.
• Injuria cerebral anterior.
• Electroencefalograma (EEG) epileptiforme.
• Neuroimagen con lesión estructural epileptiforme.
* De esto se resume que, si el paciente tiene una crisis epiléptica aislada y presenta uno de los cuatro factores anteriores, tiene indicación de iniciar fármacos anticrisis (FAC).
3. Cumple criterios diagnósticos de un síndrome epiléptico. Esto se refiere a la presencia de elementos que al agruparlos constituyen un síndrome:
• Edad de aparición.
• Semiología compatible, pueden presentar uno o varios tipos concretos de crisis u otros elementos como discapacidad intelectual o retraso psicomotor.
• Patrón electroencefalográfico característico.
• Responden a los mismos tipos de FAC y presentan un pronóstico similar.
* No todas las epilepsias pueden incluirse dentro de un síndrome epiléptico.
Por primera vez se incluye el término epilepsia resuelta con el fin de optimizar el uso adecuado de FAC y eliminar la creencia de que no es posible estar en un estado de compensación. Debe entenderse por resuelta, que la persona ya no tiene la enfermedad; pero no es sinónimo de curación al no haber garantía de que no volverá a presentar crisis epilépticas en el futuro. Entran en este concepto dos condiciones:
- Pacientes con un síndrome epiléptico dependiente de la edad que han superado la edad susceptible, siendo el ejemplo clásico las Epilepsia Focal Autolimitada de la infancia tipo Rolándica.
- Pacientes libres de crisis durante los últimos 10 años y de estos, 5 años sin FAC.
En el lado contrario del espectro, se encuentran tres grandes grupos epilepsias que tienen como característica común una evolución más agresiva con mal pronóstico. El primero serían las encefalopatías epilépticas que incluyen aquellas entidades donde la actividad epiléptica en sí misma contribuye al compromiso del neurodesarrollo (disfunción cognitiva y del comportamiento), más allá de lo que podría deberse a la etiología subyacente; y que estas alteraciones pueden persistir e incluso empeorar en el tiempo. En este grupo no se produce un retraso preexistente del desarrollo y no se cree que la etiología cause un retraso por sí misma. Ejemplos son el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut.
Un segundo grupo son las denominadas encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, que se caracterizan por debutar con epilepsia de inicio temprano y posteriormente se altera el desarrollo psicomotor y cognitivo. En este grupo, la patología subyacente (frecuentemente de origen genético) contribuye tanto o más que la actividad epileptiforme al daño en el desarrollo neurocognitivo. Ejemplos típicos son el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett.
Con el fin de determinar precozmente los casos que no evolucionan satisfactoriamente o que se benefician de terapéuticas más invasivas como la cirugía de la epilepsia, se desarrolló el término de epilepsia farmacorresistente. Incluye aquellos pacientes en que no ha ocurrido el control de las crisis epilépticas luego de usar 2 FAC en monoterapia o en combinación y estos han sido elegidos adecuadamente para el tipo de crisis, usados a dosis adecuadas y que fueron bien tolerados. Se plantea que un paciente está libre de crisis cuando se consigue con la pauta de FAC, una ausencia mantenida de crisis epilépticas en un periodo de 1 año o en el caso de que las crisis sean muy esporádicas, un periodo de al menos el triple al mayor intervalo intercrisis antes del tratamiento.
→ Zona Epileptogénica: área de la corteza que es necesaria y suficiente para iniciar crisis epilépticas y cuya remoción (o desconexión) es necesaria para la completa cesación de crisis epilépticas. Se comporta como una red en contacto con numerosas estructuras corticales a través de contactos privilegiados a partir del reforzamiento sináptico. Sus límites no pueden ser definidos directamente con instrumentos de evaluación, por lo que es un concepto teórico que incluye cinco zonas:
1) Zona Irritativa: área de la corteza que genera grafoelementos epileptiformes interictales paroxísticos (EEG, RMN funcional).
2) Zona de inicio Ictal (marcapaso): área de la corteza donde inician las crisis epilépticas clínicas (EEG y SPECT ictal).
3) Zona Sintomatogénica: área de la corteza que, cuando se activa, produce los síntomas o signos iniciales ictales. Incluye las manifestaciones que ocurren en los primeros 10 segundos de iniciada la crisis.
4) Zona Lesional (Lesión Epileptogénica): lesión macroscópica que causa las crisis epilépticas dado a que la lesión en sí misma es epileptogénica o por hiperexcitabilidad secundaria a la corteza adyacente (RMN).
5) Zona de déficit funcional: área de la corteza que no está funcionando normalmente en el período interictal (examen físico neurológico, estudio neuropsicológico (NPS), SPECT interictal y PET). Comprende los déficits neurológicos determinados por la zona epileptogénica.
→ Corteza Elocuente: región de la corteza que es indispensable para funciones corticales definidas.
→ Red epileptogénica: conjunto de estructuras y regiones cerebrales corticales y subcorticales representadas bilateralmente, conectadas funcional y anatómicamente en las que la actividad en una parte afecta la actividad en todas las demás.
Referencias a consultar:
- Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J Jr. Epileptic Seizures and Epilepsy: Definitions Proposed By the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia, 46(4):470-472, 2005
- Fisher RS et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia, 2014; 55:475-82.
- Vázquez MS. Nomenclatura, semiología y clasificación de crisis, epilepsias y síndromes epilépticos. Exploración física y principales pruebas complementarias. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:369-378.
