Antecedentes
EDAD: 2 meses a 12 años (pico: 4-5 años).
SEXO: predominio masculino.
HISTORIA FAMILIAR (APF): crisis epilépticas en 10-15%.
Etiología
- Estructural (33%): Displasia cortical focal, Polimicrogiria perisilviana, lesiones talámicas.
- Genético: microdelección en el gen GRIN2A.
Clínica
- 1ra ETAPA: Inicio de CRISIS EPILÉPTICAS (Poco frecuentes, NOCTURNAS, PROLONGADAS por más de 30 minutos, particularmente en forma de estados epilépticos Hemiclónicos) durante la primera infancia con un pico máximo a los 4-5 años.
- 2da ETAPA: Coincide con el inicio de las descargas electroencefalográficas típicas del fenotipo ESES (el inicio de la POCS es típicamente a los 1 o 2 años del inicio de las crisis epilépticas). En la clínica se manifiesta con un incremento en la frecuencia de las crisis habituales y la aparición de nuevos tipos (AUSENCIAS ATÍPICAS, MIOCLONO NEGATIVO, ATÓNICAS, Estado epiléptico no convulsivo). Puede observarse regresión del neurodesarrollo, particularmente el lenguaje y trastornos conductuales.
* Afectación primaria del lenguaje: AFASIA EXPRESIVA (a diferencia del SLK donde es una Afasia a predominio RECEPTIVO). Cuando la POCS no es a predominio temporal, sino frontal predomina un Síndrome Disejecutivo con síntomas frontales.
* Pueden desarrollar un Síndrome OPERCULAR epileptiforme adquirido:
- Disfunción orofacial-lingual con disartria.
- Debilidad de la musculatura facial y de la lengua,
- Crisis Rolándicas (con salivación y arresto del lenguaje)
- 3ra ETAPA: REMISIÓN de las crisis epilépticas y normalización del trazado EEG. Ocurre en un periodo de 2-7 años del inicio.
Diagnóstico
EEG:
Signo CARDINAL: PUNTA-ONDA CONTINUA durante el SUEÑO NO REM (100%).
Actividad generalizada de punta-onda a 1,5-2,5 Hz como el patrón dominante durante el sueño, típicamente ocupa más del 85% del sueño no REM que persiste en 3 registros en al menos 1 mes.
- Requisito indispensable para el diagnóstico.
- NO se extiende al sueño REM ni durante Vigilia.
- Localización: FRONTAL (F7-F8).
* Comienza 1 o 2 años después de la primera crisis y generalmente se descubre por un aumento del número de crisis (varias al día, incluso continuas) o deterioro neuropsicológico.
* Vigilia: aunque puede ser normal, generalmente es marcadamente anormal con severo enlentecimiento de la actividad de base y descargas epileptiformes multifocales frecuentes.
Tratamiento
1ra línea: VALPROATO DE SODIO + BENZODIACEPINAS.
* Cuando se diagnostica el patrón eléctrico de POCS debe añadirse ACTH (80U/día) o PREDNISONA (2-5mg/kg) por 3 meses.
* En casos estructurales valorar evaluación para cirugía de la epilepsia.
* Carbamazepina empeora las crisis.
Pronóstico
25% cerca de lo normal (la resolución de las descargas y las crisis epilépticas ocurren durante la adolescencia, lo cual coincide con la estabilización conductual y neuropsicológica).
Referencias a consultar:
- Koubeissi MZ, Azar NJ. Epilepsy Board Review. A comprehensive guide. Springer. 2017. DOI 10.1007/978-1-4939-6774-2
- Arican P., Gencpinar P., Olgac DN., Tekgul H. Electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES): Current perspectives. J. Pediatr Neurosci 2021;16:91-6.
