Epilepsia focal autolimitada de la niñez tipo Rolándica.

Antecedentes

EDAD: 3-13 años (PICO: 7-10 años - 75%).

SEXO: predominio MASCULINO (1,5:1).

ANTECEDENTES FAMILIARES (APF): positivos. 

* Representa la epilepsia focal más frecuente en la infancia. 

Etiología

Genética (Autosómico Dominante 15q14).

  • Epilepsia Rolándica Autosómico Dominante con Dispraxia del habla. 
  • Epilepsias Rolándica Autosómico Recesiva con Discinesia Paroxística. 

Clínica

  • Signo CARDINAL: crisis FOCALES SIMPLES (ÚNICAS (20-30%), ESCASAS y BREVES (1-3 minutos) que aparecen durante el SUEÑO (75%, particularmente en la primera parte de la noche) o al DESPERTAR.
    1. Aura SOMATOSENSORIAL sin afectación de conciencia (crisis faciales sensorimotoras unilaterales, tipo parestesias en la lengua y contracciones clónicas en comisura labial, con progresión típica - labio inferior que se propaga a mano ipsilateral) - 30%.
    2. Manifestaciones OROFARINGOLARÍNGEAS - 53% (SONIDOS GUTURALES).
    3. Bloqueo del Habla - 40% (este arresto del lenguaje es una forma de ANARTRIA, donde no puede emitir palabras y se comunica por gestos).
    4. SIALORREA - 30% (Hipersalivación).
* Las crisis muestran síntomas causados por la activación de la corteza sensorimotora rolándica o perisilviana.
    * Al final de la crisis es común un vómito. También pueden presentar SÍNCOPE ICTAL (síntoma concurrente con el Síndrome de Panayiotopoulos).
    * 50% progresa a HEMI-convulsión (pudiendo asociar parálisis de Todd Postictal) o a una crisis Tónico-clónica bilateral. 
    * Pueden presentar MIOCLONÍAS NEGATIVAS (interrupción de la actividad muscular tónica que coincide con la punta contralateral sin evidencia de una mioclonía previa).
    * Es poco frecuente que presenten un Estado epiléptico (EE) focal motor o hemiconvulsivo. A su vez, pueden desarrollar un EE Opercular (asociado a POCS) en casos con evolución ATÍPICA o inducidos por Carbamazepina o Lamotrigina. 
    * Hasta un 40% asocian trastornos del lenguaje y la lectura.
    * 10% presentan comorbilidades (tipo TDAH y Migraña).

    Características ATÍPICAS de la Epilepsia Rolándica:

    • Inicio precoz. 
    • Crisis epilépticas exclusivamente DIURNAS, PROLONGADAS o con paresia de TODD postictal.
    • EEG: morfología atípica de las puntas, ubicación inusual o descargas de Punta-Onda similares a las ausencias típicas. 
    * No todos los casos con hallazgos electroclínicos ATÍPICOS desarrollan una evolución atípica.

    Evolución ATÍPICA  de la Epilepsia Rolándica:

    Este término no incluye los casos con características atípicas, sino que se refiere a la presencia de alteraciones neuropsicológicas graves que pueden volverse persistentes asociado al patrón electroencefalográfico de Punta-Onda continua durante el sueño (POCS). Aunque no se ha dilucidado la causa de esta sincronización secundaria bilateral, se ha correlacionado con el uso de algunos fármacos anticrisis. Este subgrupo incluye: 
    • Epilepsia focal benigna Atípica de la infancia. 
    • Estado epiléptico Rolándico (incluye crisis motoras faciales con anartria y babeo persistente que dura días o semanas).
    • Síndrome de Landau-Kleffner.
    • Encefalopatía epiléptica con POCS.
    * La actividad anormal de POCS en el EEG se debe a la activación del sistema retículo-talámico-cortical con sincronización bilateral secundaria a través del cuerpo calloso. 

    Diagnóstico

    EEG 

    Interictal: (Gold Standard: ESPIGAS CENTROTEMPORALES)

    • ACTIVIDAD DE BASE y ARQUITECTURA DEL SUEÑO conservadas. 
    • Dipolo ROLÁNDICO (máximas negatividades CENTROTEMPORALES y positividad  FRONTAL). Puntas repetitivas y ondas agudas bifásicas de GRAN AMPLITUD seguidas por ondas lentas, a nivel MEDIOTEMPORAL (T3-T4), CENTRAL  (C3-C4 - ROLÁNDICAS) o CENTROTEMPORALES (C5-C6). 
    • Son descargas abundantes, a veces multifocales (de hecho, si no se ve desde un abordaje global puede confundirse con las epilepsias multifocales), frecuentes en fase no REM y activadas por estímulos somatosensoriales (PESS GIGANTES, lo cual está presente en 2-3% de niños sin crisis).
    • La presencia de un enlentecimiento luego de las descargas de puntas, sugiere crisis de más difícil control. 
    • Cuando la frecuencia de las puntas centrotemporales disminuye de forma abrupta durante el sueño, deben descartarse lesiones estructurales.
    EEG en la Epilepsia Rolándica.
    EEG durante el sueño con puntas bifásicas, sincrónicas e independientes seguidos de ondas lentas en las regiones CENTROTEMPORALES.

    EEG en la Epilepsia Benigna con puntas centrotemporales.
    Montaje Referencial donde se observan las puntas centrotemporales con una configuración de dipolo horizontal con un polo negativo sobre la región CENTROTEMPORAL y un polo positivo sobre la región FRONTAL. 

    EEG interictal en la Epilepsia Rolándica.

    Ictal

    • Ondas Lentas entremezcladas con puntas y ritmos rápidos.

    EEG en BETCS ATÍPICOS (Localización atípica: 17-21%):

    • Foco de ondas lentas intermitentes. 
    • Foco de Punta-Onda múltiples y Asincrónicos.
    • Clúster de Punta-Onda generalizada a 3 Hz. 
    • Descargas interictales con Mioclonías.
    • Descargas interictales abundantes tanto en sueño como en vigilia. 
    * Las espigas centrotemporales indican que la zona epileptogénica involucra las redes neuronales de la corteza rolándica inferior (aquella que rodea la fisura central y que representa la función somatosensorial de la cara y orofaringe de forma bilateral). 

    Tratamiento

    70% NO requiere iniciar fármacos anticrisis. 

    Opciones terapéuticas: CBZ, OXC, LEV, VPA y Sultiamo.

    Con el fin de prevenir las evoluciones atípicas, la ILAE recomienda que cuando existen características electroclínicas atípicas, se deben EVITAR los siguientes fármacos anticrisis: 

    • Clásicos: Fenobarbital, Fenitoína y Carbamazepina. 
    • Nuevos: Oxcarbazepina, Lamotrigina, Topiramato y Levetiracetam.
    En su lugar, se prefiere utilizar:
    • Etosuximida, Benzodiacepinas o Sultiamo. 
    • Casos REFRACTARIOS: Corticoesteroides. 

    Pronóstico

    • REMISIÓN  en 2-4 años del inicio clínico, la mayoría antes de los 16 años.
    • Las evoluciones ATÍPICAS ocurren en menos del 1% de los casos, añadiéndose alteraciones cognitivas y lingüísticas.

    Referencias a consultar: 

    • Pal DK., Ferrie C., Addis L., Akiyama T., Capovilla G., Caraballo R. et al. Idiopathic focal epilepsies: the lost tribe. Epileptic disord 2016; 18(3):252-88.
    • Koubeissi MZ, Azar NJ. Epilepsy Board Review. A comprehensive guide. Springer. 2017. DOI 10.1007/978-1-4939-6774-2