Antecedentes
EDAD: 2-8 años (pico: 5-7 años).
SEXO: predominio masculino (2:1).
Etiología
- Estructural (10%): Polimicrogiria, Infarto talámico.
- Genético: microdelección en el gen GRIN2A.
Clínica
- Signo CARDINAL: AGNOSIA AUDITIVA VERBAL (curso FLUCTUANTE).
Niño que ha alcanzado un desarrollo psicomotor y lenguaje NORMAL para su edad, se vuelve incapaz de dar valor semántico a los sonidos pareciendo hipoacúsico (sordera de palabras con prueba de audición normal) o en el espectro de trastornos autistas, lo cual progresa gradualmente y compromete otras funciones lingüísticas (deterioro del habla expresiva, parafasias, perseveraciones). Es decir, niños sanos que pierden agudamente el lenguaje receptivo y luego de forma progresiva el expresivo junto a la aparición de paroxismos durante el sueño en el EEG.
- Déficit PSICOMOTOR y del COMPORTAMIENTO (45%). (30% asocian Hiperactividad y/o agresividad).
- CRISIS EPILÉPTICAS (2/3): focales motoras, sensorial auditiva, mioclonías palpebrales, Atónicas de la cabeza, Ausencias Atípicas.
Son INFRECUENTES, NOCTURNAS y de BUEN PRONÓSTICO. Un tercio presentan una crisis tónico-clónica única o un estado epiléptico aislado.
Diagnóstico
EEG:
PUNTA-ONDA CONTINUA durante el SUEÑO NO REM (80%).
- NO es requisito para el Diagnóstico.
- Pueden persistir o deteriorarse durante el REM.
- Localización de las puntas: TEMPORAL POSTERIOR (T5-T7 Y T6-T8).
* Hipótesis de inhibición de las redes neuronales: es un fenómeno en el cual el incremento de la actividad cortical en una región, inhibe sistemas excitatorios subcorticales y por tanto, se produce una disminución generalizada de la actividad cortical, incluyendo a la red neuronal por defecto (DMN, por sus siglas en inglés).
Tratamiento
- 1ra línea: VALPROATO DE SODIO + CLOBAZAM.
- Alternativas: Levetiracetam, Etosuximida, Inmunoglobulina EV y Quirúrgico (De elección: TRANSECCIÓN SUBPIAL MÚLTIPLE).
- CONTRAINDICADO: Carbamazepina, Fenitoína, Fenobarbital. (los fármacos bloqueantes de los canales de sodio pueden agravar el cuadro clínico y eléctrico).
Pronóstico
Favorable (50% evoluciona a la mejoría clínica y neuropsicológica).
Referencias a consultar:
- Koubeissi MZ, Azar NJ. Epilepsy Board Review. A comprehensive guide. Springer. 2017. DOI 10.1007/978-1-4939-6774-2
- Arican P., Gencpinar P., Olgac DN., Tekgul H. Electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES): Current perspectives. J. Pediatr Neurosci 2021;16:91-6.
- Pal DK., Ferrie C., Addis L., Akiyama T., Capovilla G., Caraballo R. et al. Idiopathic focal epilepsies: the lost tribe. Epileptic disord 2016; 18(3):252-88.
