Epilepsia Focal Benigna Autolimitada.

Antecedentes

EDAD: 3-15 años (con pico a los 8-11 años).

HISTORIA FAMILIAR (APF): 37% presentan antecedentes de Epilepsia y 16% de Migraña.

* Única del espectro que NO es AUTOLIMITADA (OCCIPITAL PURA).

* Estudios recientes sugieren que el área epileptogénica está localizada a nivel parietal medial en ambos hemisferios. 

Etiología

  • Genética.
SIEMPRE deben descartarse causas sintomáticas de crisis Occipitales: 
  • Epilepsia idiopática occipital FOTOSENSIBLE.
  • Estructural (Lesiones isquémicas perinatales y las Malformaciones corticales, particularmente la Displasia cortical focal).
  • Metabólica (Hiperglucemia no cetósica, Enfermedad de GAUCHER, Enfermedades MITOCONDRIALES).
  • Síndrome de STURGE-WEBER. 
  • Enfermedad CELÍACA. 
  • Neurodegenerativas (Enfermedad de LAFORA)

Clínica

  1. Signo CARDINAL: ALUCINACIONES VISUALES SIMPLES (FRECUENTES, BREVES y DIURNAS a diferencia del Síndrome de Panayiotopoulos). Se presentan como círculos de colores en la periferia del campo visual, que se mueve horizontalmente sin desconexión del medio (Patrones circulares multicolores).
  2. CEGUERA ICTAL (durante 3-5 minutos).
  3. PARPADEO o CIERRE FORZADO OCULAR (10%). Generalmente ya ha perdido la conciencia y anuncia la evolución a tónico-clínica bilateral (antigua generalización secundaria).
* 10% desarrollan alucinaciones visuales complejas por propagación como rostros y figuras e ilusiones visuales (micropsia, palinopsia y metamorfopsia). 
Luego de las alucinaciones comienza:
  • DESVIACIÓN DE LOS OJOS con giro de la cabeza IPSILATERAL, pudiendo evolucionar a Hemiconvulsiones y crisis tónico-clónicas bilaterales. 
  • CEFALEA ICTAL  o DOLOR orbitario, tipo Migraña-like. 
* En contraste con el Síndrome de Panayiotopoulos, la clínica AUTONÓMICA no es prominente, pero la cefalea si es frecuente. 
  • VÓMITO ICTAL (cuando se propaga al lóbulo temporal no dominante).
  • Crisis FOCALES  DISPERCEPTIVAS (COMPLEJAS) del lóbulo TEMPORAL. Son infrecuentes e indican etiología ESTRUCTURAL. 
  • Pueden presentar crisis motoras durante el sueño. 

Diagnóstico

EEG:

Interictal:

  • Complejos de PUNTA-ONDA OCCIPITALES DIFÁSICAS u ONDAS LENTAS ANGULARES. 
  • Las Puntas tienen carácter rítmico (1-4 Hz), Uni o Bilateral.
  • AUMENTAN durante el sueño no REM.
  • Puede modificarse con la FOTOESTIMULACIÓN y la HIPERVENTILACIÓN. Es REACTIVA a la APERTURA OCULAR.

Ictal:

  • PUNTA-ONDA OCCIPITAL RÁPIDAS que pueden propagarse a nivel Temporal (estos paroxismos se BLOQUEAN con  la FIJACIÓN OCULAR y reaparecen al eliminar la visión central).
Fenómeno de sensibilidad al cierre ocular.
Paroxismos occipitales con sensibilidad al cierre ocular (Fenómeno Fixation-OFF).

* Cuando la FIJACIÓN OCULAR  no aborta la Punta-Onda, sospechar Epilepsia OCCIPITAL ESTRUCTURAL. 

Tratamiento

OBLIGATORIO.

  • Buena respuesta a Carbamazepina (90%). 
  • A los 2-3 años de la última crisis puede irse disminuyendo la dosis progresivamente hasta retirar. 

Pronóstico

  • 50-60% REMITE  a los 2-4 años. 
  • La evolución ATÍPICA es rara.

Referencias a consultar:

  • Pal DK., Ferrie C., Addis L., Akiyama T., Capovilla G., Caraballo R. et al. Idiopathic focal epilepsies: the lost tribe. Epileptic disord 2016; 18(3):252-88.
  • Koubeissi MZ, Azar NJ. Epilepsy Board Review. A comprehensive guide. Springer. 2017. DOI 10.1007/978-1-4939-6774-2.