EEG en las Epilepsias Genéticas.

Antecedentes

En 2017 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés), amplia la visión de las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), incluyéndolas dentro de un grupo de mayor dimensión, denominado epilepsias genéticas generalizadas (EGG). 

Definición

El término EGG abarca aquellas epilepsias con:

  • Crisis GENERALIZADAS (AUSENCIAS, MIOCLÓNICAS, TÓNICO-CLÓNICAS Y MIOCLÓNICO-ATÓNICAS)
  • Patrón electroencefalográfico: descargas de Punta-Onda generalizada entre 2,5-5,5 Hz.

Clasificación

Epilepsias Generalizadas Genéticas

Fenotipo Leve (EGI)

Fenotipo Severo (Encefalopático)

Epilepsia con Ausencias Infantil (EAI o Picnolepsia)

Epilepsia con Ausencias Juvenil (EAJ)

Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ o Síndrome de Janz)

Epilepsia con crisis Tónico-Clónica solamente (ECTCS).

Encefalopatía epiléptica (EE)

Encefalopatía epiléptica del Desarrollo (EED)

Encefalopatía del Desarrollo (ED)

Epilepsia con crisis Mioclónico-Atónicas.

Epilepsia con Mioclonías Palpebrales.

Epilepsia con Ausencias Mioclónicas.

Epilepsia Mioclónica de la infancia.


Epilepsias Generalizadas tipo EGI y Encefalopatías.

Fenotipo de las EGI:

  • Constituyen los síndromes más frecuentes dentro de las EGG.
  • Representan del 15-20% de todas las epilepsias. 
  • Herencia POLIGÉNICA (se han identificado causas monogénicas como varios genes de la subunidad del receptor GABA -GABRG2, GABRA1-  y el gen que codifica el transportador de glucosa 1 - SLC2A1).
  • EDAD: 3-25 años, raramente inician luego de los 40 años (EDAD-DEPENDIENTES).
  • CLÍNICA: (Patrón CRICADIANO)
    • TIPO DE CRISIS: Ausencias, Mioclonías, Tónico-Clónica, Mioclónica-Tónico-Clónica.
    • Pueden presentar elementos focales: las crisis Mioclónicas y las Tónico-Clónicas generalizadas pueden tener características FOCALES o ASIMÉTRICAS como desviación ocular, versión cefálica, aura epigástrica o automatismos (particularmente en el Síndrome de Janz y en la EAJ). 
    • Se excluyen del diagnóstico de EGI: crisis generalizadas TÓNICAS, ATÓNICAS, ATÓNICO-MIOCLÓNICAS,  focales y los espasmos epilépticos.
    • NEURODESARROLLO normal.
    • COMORBILIDADES frecuentes (TDAH, trastornos del ánimo y problemas de aprendizaje).
    • Presentan SUPERPOSICIÓN CLÍNICA entre:
      • EGI: pueden evolucionar a otro tipo de EGI (Ejemplo: Picnolepsia puede hacer transición en la adolescencia a un Síndrome de Janz).
      • EGG de tipo no EGI: las epilepsias con mioclonías palpebrales, con ausencias mioclónicas, mioclónica de la infancia, con crisis mioclónico-atónicas y la epilepsia genética con crisis FEBRILES PLUS.
  • Patrón ELECTROENCEFALOGRÁFICO: 
    • Actividad de base: Normal en los fenotipos ligeros, es decir, en las EGI. 
    • Descargas generalizadas entremezcladas de Punta-Onda y/o Polipunta-Onda entre 2,5-5,5 Hz, particularmente durante la Somnolencia, Sueño y Despertar (RITMO CIRCADIANO). 
    • Estas descargas típicamente aparecen fragmentadas durante el sueño y pueden tener características focales. Aunque no debe presenciarse una actividad epileptiforme o enlentecimiento focal persistente.
    • Maniobras de activación: 
      • Hiperventilación: desencadena trenes de punta-onda generalizada.
      • Fotoestimulación: precipita una respuesta fotoparoxística (FOTOSENSIBLES), especialmente en los Síndrome de Janz sin tratamiento. La fotosensibilidad, es menos frecuente en la Picnolepsia, la Epilepsia con Ausencias Juveniles y en los fenotipos encefalopáticos. 
* Los hallazgos focales a menudo cambian de un lado a otro en cada crisis. 
* En caso de EEG normal con clínica altamente sugestiva de EGI, debe realizarse un registro prolongado con privación parcial de sueño. 

  • TRATAMIENTO: 80% responde apropiadamente a fármacos anticrisis (FAC) adecuados al tipo de crisis.
    • De elección: FAC de amplio espectro enfocados en crisis generalizadas y en el caso de las ausencias típicamente la ETOSUXIMIDA. 
    • CONTRAINDICADOS: Bloqueadores de los canales de sodio como la Carbamazepina, Oxcarbazepina, Eslicarbazepina y Fenitoína (no ocurre así en el caso de la Lamotrigina). También ocurre así con los GABAérgicos como la Vigabatrina y Tiagabina. Estos fármacos exacerban las crisis de ausencia y las mioclonías, produciendo incluso estados epilépticos.
  • PRONÓSTICO: Buen control de crisis (80% ), pero el uso de fármacos anticrisis es por tiempo prolongado.

Referencias a consultar:

  • Hirsch E., French J., Scheffer IE., Bogacz A., Alsaadi T., Sperling MR. ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.  Epilepsia. 2022; 63:1475-99. 
  • Koubeissi MZ, Azar NJ. Epilepsy Board Review. A comprehensive guide. Springer. 2017. DOI 10.1007/978-1-4939-6774-2.