FENOTIPO:
- EDAD: 1-14 AÑOS.
- HISTORIA FAMILIAR (APF): Positivos.
- Tipo de CRISIS: Focales MOTORAS, AUTONÓMICAS, SENSORIALES. (Presentación NOCTURNA, BREVES, INFRECUENTES, EDAD-DEPENDIENTE - Preescolar y Escolar).
- EEG: descargas con topografía característica, morfología estereotipada y marcadamente activadas durante el sueño no REM. Actividad de base y organización de la arquitectura del sueño conservadas.
- ETIOLOGÍA: Genética.
- DESENCADENANTES: escasos (sueño, infecciones).
- RECURRENCIA: crisis poco frecuentes o únicas.
- SEVERIDAD: Benignas.
- EF NEUROLÓGICO: Normal.
- NEUROIMAGEN: Normal.
- TRATAMIENTO: Fácil control con FAE.
- PRONÓSTICO: tendencia a la REMISIÓN durante la adolescencia.
* Representan el 25% de las crisis epilépticas (No Febriles) en la infancia.
Definición
Las Epilepsias Focales Autolimitadas representan más del 20% de las crisis no febriles en niños. En su conjunto forman parte de un Síndrome benigno de susceptibilidad a las crisis focales en la niñez, el cual es el debido a un trastorno FUNCIONAL de la MADURACIÓN cerebral determinado GENÉTICAMENTE, tiene un patrón ELECTROCLÍNICO característico y es EDAD-DEPENDIENTE.
Desde un punto de vista global, este amplio espectro cuyos fenotipos más leves son las epilepsias focales autolimitadas, las cuales pueden progresar con evoluciones atípicas llegando a desarrollar cuadros encefalopáticos con patrón ESES, que representan los fenotipos más severos y con evolución más agresiva. Este grupo de trastornos neuropsicológicos depende no solamente de la localización y duración del foco epileptogénico, sino también de las áreas cortico-subcorticales conectadas, donde se encuentran patrones específicos de activación neuronal (particularmente en áreas perisilvianas y/o prefrontales) e inhibición de la red neuronal por defecto (DMN), que representan la base de la disfunción de los circuitos neuropsicológicos.
Hipótesis de las Epilepsias de SISTEMAS:
Este término se refiere a algunos tipos de epilepsia que dependen de las disfunción de sistemas neuronales específicos, es decir, que representan la expresión anómala de las funciones fisiológicas de las que se encarga dicho sistema neuronal identificable. Son ejemplos claves el sistema sensorimotor en la Epilepsia Rolándica, el sistema autonómico en el Síndrome de Panayiotopoulos o la disfunción desde el nacimiento que ocurre en el Síndrome de West y en el Síndrome de Lennox-Gastaut.
Según esta hipótesis, la disfunción de una estructura cerebral única no es la única responsable de las manifestaciones complejas de estos síndromes epilépticos; sino que están involucradas simultáneamente áreas CORTICALES, núcleos TALÁMICOS y del TALLO ENCEFÁLICO. De hecho, cuando alguna de estas estructuras no están involucradas, se desarrollan otros fenotipos electroclínicos intermedios o menos complejos.
Clasificación
- Epilepsia Benigna de la niñez o AUTOLIMITADA con Puntas CENTROTEMPORALES (BECTS - Epilepsia ROLÁNDICA).
- Epilepsia Benigna OCCIPITAL TEMPRANA (Síndrome de PANAYIOTOPOULOS).
- Epilepsia Benigna OCCIPITAL TARDÍA (Tipo GASTAUT).
Otras formas no reconocidas por la ILAE:
- Epilepsia focal con puntas PARIETALES/Potenciales evocados somatosensoriales (PESS) GIGANTES.
- Epilepsia focal con puntas FRONTALES o en la línea media durante el sueño.
Clínica
- Crisis epilépticas POCO FRECUENTES, NOCTURNAS y REMITEN a los pocos años de su inicio.
- Examen físico neurológico y evaluación neuropsicológica normales.
Presentaciones ATÍPICAS de las Epilepsias Focales Genéticas de la niñez:
- Epilepsia focal Benigna ATÍPICA de la niñez (PSEUDOLENNOX).
- Estado epiléptico Rolándico.
- Síndrome de Landau-Kleffner.
- Encefalopatía epiléptica con POCS.
* A pesar de ser encefalopatías epilépticas, el Pseudolennox y el Estado epiléptico Rolándico presentan un resultado favorable si se toma la conducta terapéutica adecuada de forma precoz. Sin embargo, el SLK y la Encefalopatía epiléptica con POCS tienen un pronóstico menos benigno.
El curso clínico puede complicarse por deterioro cognitivo y del lenguaje, asociado o no a alteraciones conductuales y a un patrón electroencefalográfico con POCS. Esta evolución refleja un estado en el que las anomalías epileptiformes contribuyen a la alteración progresiva de la función cerebral (Encefalopatía epiléptica) que conduce a una regresión cognitiva global y a una epilepsia FARMACORRESISTENTE.
En aquellos casos en los que el proceso epiléptico se localiza alrededor de la corteza perisilviana, desarrollan elementos clínicos típicos de los trastornos del espectro autista (TEA), diferenciándose del Autismo clásico (primario) en que no asocian una pérdida de la interacción social.
Pronóstico
Debido a que las Epilepsias Focales Autolimitadas pueden evolucionar a una encefalopatía epiléptica, es fundamental mantener un seguimiento cercano con un enfoque práctico para identificar y tratar precozmente las comorbilidades del neurodesarrollo, conductuales y psiquiátricas que puedan aparecer.
Referencias a consultar:
- Pal DK., Ferrie C., Addis L., Akiyama T., Capovilla G., Caraballo R. et al. Idiopathic focal epilepsies: the lost tribe. Epileptic disord 2016; 18(3):252-88.
